Este trabajo pionero tiene como objetivo avanzar en la medicina personalizada y las terapias dirigidas a nivel molecular

El Centro de Diagnóstico Integrado (CID) del Hospital General de Massachusetts (MGH) está colaborando con InterSystems, líder mundial en software para la sanidad conectada, para ayudar a acelerar las innovaciones en medicina molecular.

MGH CID está estudiando cómo la plataforma de informática sanitaria InterSystems HealthShare® puede apoyar a la investigación genómica y a las innovaciones clínicas. HealthShare permite la interoperabilidad a través de múltiples sistemas y formatos de datos haciendo posible capturar, compartir, comprender y actuar en base a grandes volúmenes de información sanitaria estructurada y no estructurada. La plataforma es utilizada por hospitales privados y sistemas sanitarios de intercambio de información a nivel regional, estatal y nacional.

La investigación del CID está utilizando HealthShare específicamente para la gestión de grandes conjuntos de datos y la colaboración entre organizaciones, para conseguir la integración de datos genéticos y clínicos y facilitar a la toma de decisiones clínicas e impulsar el conocimiento en genómica.

La misión de CID es fomentar el desarrollo de diagnósticos clínicos procesables y acelerar la adopción de nuevas terapias personalizadas. El CID monitoriza la huella genética de los tumores de los pacientes a lo largo de toda la enfermedad para establecer terapias específicas, mejorando la eficacia de los tratamientos farmacológicos y apoyando nuevos ensayos clínicos. A los pacientes cuyos cánceres albergan genotipos sensibles de ello se les puede ofrecer el tratamiento clínico más adecuado.

“Si bien ya hemos realizados avances en el campo del cáncer, nuestro objetivo es ampliar nuestras pruebas a otras disciplinas”, explica John A. Iafrate, médico, fundador y director de CID. Como patólogo molecular, el Dr. Iafrate supervisa la investigación centrada en tumores cerebrales y de pulmón; ha participado activamente en el desarrollo clínico del Crizotinib, medicamento contra el cáncer, y en el diagnóstico de cánceres de pulmón ALK‐positivo y ROS1‐positivo.

Los Centros Medicare & Medicaid Services (CMS) regulan todas las pruebas de laboratorio que se realizan a los humanos en EE.UU., a través de la normativa Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Al seguir estas instrucciones, los análisis de los pacientes de CID se realizan como pruebas clínicas con certificado CLIA y los resultados se generan dentro de un plazo que permite la toma de decisiones mientras se atiende directamente al paciente.

El laboratorio del CID persigue alcanzar investigaciones retrospectivas y concluyentes para apoyar la expansión de sus perfiles de genotipos. Para lograr estos objetivos, el laboratorio utiliza una serie de técnicas moleculares y celulares, que incluyen la hibridación fluorescente in situ (FISH), qPCR, análisis de secuenciación del ADN, enfoques basados en SNP y tamaño del ADN. La combinación de estos enfoques permite la detección de aberraciones genéticas somáticas en múltiples niveles, incluyendo el número de copia de genes, mutaciones puntuales y pequeñas delaciones e inserciones.

Tanto InterSystems como MGH son miembros asociados de la Alianza Mundial para la Genómica y Salud, que se formó en 2013 para ayudar a acelerar el potencial de la medicina genómica para mejorar la salud La alianza reúne a más de 220 instituciones líderes que trabajan en la asistencia sanitaria, la investigación, la defensa de la enfermedad, las ciencias de la vida y las tecnologías de la información. Los socios de la Alianza Mundial trabajan en colaboración para crear un marco común de enfoques armonizados que permitan el intercambio responsable, voluntario y seguro de datos genómicos y clínicos.

“El Dr. Iafrate es muy respetado por su trabajo, pionero en la investigación genómica, y el Hospital General de Massachusetts ha sido una fuente de innovación para la tecnología sanitaria, incluido el primer lenguaje de programación para los médicos, que contribuyó a generar una serie de empresas de TI sanitaria, entre las que se incluye InterSystems. Estamos muy orgullosos de que nuestra plataforma tecnológica esté apoyando esta importante labor”, señala Paul Grabscheid, Vicepresidente de Planificación Estratégica de InterSystems.